张 童，荣湘江

    (首都体育学院 运动科学与健康学院，北京 100191)

    孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)，又称儿童自闭症，最早由美国儿童精神病学家Leo Kanner于1943年报道，是一种以社会交往缺陷、兴趣狭隘、兴趣行为刻板为特征的精神发育障碍。孤独症谱系障碍包括典型孤独症、阿斯伯格综合征 (Asperger syndrome) 、童年瓦解性障碍 (childhood disintegrative disorder) 和未分类的广泛发育障碍 (PDD-NOS) 等[1]。2012年，美国疾病预防控制中心报道儿童孤独症的患病率达1/88，男女比例约为4.5∶1[2]。全球范围内，孤独症谱系障碍患病率约为1%，呈逐年上升趋势[3]。儿童孤独症的临床表现为社会交往障碍、重复刻板行为、情感表达困难、社会交往障碍、语言和非语言的沟通困难。目前38%的孤独症患儿不能独立生活，需终生照顾，给家庭和社会造成沉重负担，已经成为世界上公认的重大公共卫生问题。世界卫生组织(WHO) 指出，儿童孤独症治疗原则是早发现、早干预、早康复[4]。调查明确儿童孤独症的病因，对孤独症患儿实施早期筛查、干预是有效的控制儿童孤独症发病率的方法。

    1 遗传因素

    2007年，Sebat等[5]通过基因组杂交芯片(CGH)技术对儿童孤独症患者和未受影响受试者的基因组DNA进行检测，首次证明了新生拷贝数变异(copy number variation, CNV)与儿童孤独症的关联，结果表明拷贝数变异和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)对儿童孤独症的发生有重要影响。有研究[6]显示，10%～20%的儿童孤独症患者存在CNV，而在普通人群和儿童孤独症患者的健康兄弟姐妹中只存在1%～2%的CNV ......