许美芬，梁玲芝，徐友文

    (台州市中心医院(台州学院附属医院)医学检验科，浙江 台州 318000)

    中国是出生缺陷高发国家，WHO估计我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例。有研究表明，育龄女性体内叶酸缺乏是引起胎儿出生缺陷的主要因素，而叶酸摄入不足和由遗传因素引起的叶酸利用率障碍是体内叶酸缺乏的主要原因。MTHFR是叶酸的代谢关键酶，最常见的两种突变位点为C677T 和A1298C。相关文献报道指出，基因多态性与妊娠期高血压疾病、神经管缺陷和新生儿自闭症等疾病有关，而基因多态性存在种族及地域的差异性。本研究调查台州地区育龄女性基因C677T和A1298C位点基因型分布，并与国内其他地区进行比较，进而阐明本地区女性基因的遗传特征，以期能帮助临床医生针对性制定个体化叶酸补充方案，从而有效预防和降低出生缺陷的发生。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取2016年4月—2019年4月在台州市中心医院(台州学院附属医院)进行孕前或孕期检查的女性1 376名，平均年龄(29.39±4.84)岁。本研究经台州市中心医院(台州学院附属医院)伦理委员会批准，且研究对象签署知情同意书。

    1.2 检测 采集研究对象静脉血2 mL，EDTA-K2抗凝。按照血液基因组DNA提取试剂盒(苏州天隆生物技术有限公司)的说明书提取研究对象的基因组DNA，采用荧光定量PCR法检测C677T和A1298C基因多态性 ......