成人心肌致密化不全心肌病1例报告及分析
【关键词】成人心肌致密化不全；心肌病
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，主要特征为心室内存在大量粗大突起的肌小梁和交错的深隐窝。心肌致密化不全又被称为海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。临床表现缺乏特异性，超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全的可靠方法[1],近年来，国内外陆续有一些关于本病的报道，对本病也逐渐有了一定的认识[2]。在临床上，笔者也曾碰过1例成人心肌致密化不全，现报道如下。
1病例介绍
患者，男，45岁，因“活动后气短3年，双下肢浮肿5 d，端坐呼吸3 h”于2010年9月2日入住笔者所在医院。3年前患者无明显诱因出现活动后气短，症状时轻时重，严重时可伴有胸闷、心悸等症，否认心前区疼痛，一直未行诊治。5 d前出现双下肢浮肿，且尿量较前减少，入院前3 h前夜间睡眠平卧后感呼吸困难，端坐呼吸，强迫坐位后缓解。遂急来笔者所在医院就诊。入院查体：BP 100/75 mm Hg，HR 66次/min，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染，颈静脉充盈，胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，可及心尖抬举样搏动，心浊音界向两侧扩大，心律齐，第一心音低钝，P2>A2，第二心音分裂，心尖部可闻及3～4级收缩期杂音，肝于肋下2 cm触及，无触痛，肝颈静脉回流征阳性，腹部移动性浊音(-)。双下肢轻度浮肿，呈凹陷性。实验室检查：ALT 40 U/L，AST 36 U/L，UA 597.8 μmol/L，ALb 30.7 g/L，血、尿、大便常规正常，血沉、肾功能、血糖、心肌酶谱、血脂、T3、T4、TSH均正常。心电图：窦性心律频发交界性早搏，二尖瓣型P波，左心房肥大，右室肥大，ST-T波改变。心超：双房及左室、右室都增大，左室心腔内未见明显附壁血栓，肺动脉高压，PG：42 mm Hg，TI法估测SPAP：52 mm Hg，左室后壁基底段至左心室心尖段肌小梁增多增粗，呈海绵状，肌小梁与陷窝明显，肌小梁深约25 cm，左心整体收缩无力，射血分数28.6%。二尖瓣、三尖瓣少量反流(北京安贞医院)。心脏MRI：双房及左室增大，左室各节段厚度正常，各节段收缩运动减弱 ，左室EF值37%,左心室心尖部及游离壁肌小梁增多，游离壁非心肌致密心肌与致密心肌厚度比值接近2，右室无明显增大，流出道无增宽，二尖瓣、三尖瓣少量反流。心肌首过灌注未见异常信号，延迟增强室间隔及左室前侧壁心肌壁内可见广泛带状高信号(北京阜外心血管病医院)。诊断：心肌致密化不全心肌病，心功能Ⅳ级，患者入院后予地高辛，ACEI，美托洛尔，速尿等药物治疗后，气短喘憋症状明显好转，双下肢浮肿消失，心功能达Ⅱ级，出院。
, http://www.100md.com
2讨论
根据世界卫生组织[3]和中国心肌病诊断与治疗建议工作组[4]关于原发性心肌病的分类和命名标准，将原发性心肌病分成5大类，肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制型心肌病(RCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)以及未定型心肌病。将左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。心肌致密化不全因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。心肌致密化不全(NVM)是一种少见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，主要特征为心室内存在大量粗大突起的肌小梁和交错的深隐窝。本病往往单独存在，但有时也与其他先心病合并存在，如房间隔、室间隔缺损，心脏瓣膜、冠状动脉畸形，或其他复杂性紫绀性先天性心脏病。
临床表现缺乏特异性,1990年有文献明确指出，心肌致密化不全具备心力衰竭、心律失常和体循环栓塞三大临床特点[5]，此外还可有猝死、特殊面容、发绀、生长受限4临床表现，查体心脏扩大，听诊可闻及心脏杂音。(1)心力衰竭：出现心力衰竭的时间及其严重程度与病变范围有关，发生原因为心肌小梁化致使心室内灌注失常，肌小梁对血液需求的增加和心脏血供不匹配导致心肌慢性缺血，从而引起心脏收缩功能障碍；同时，粗大的肌小梁还可引起室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度的增加，导致心室肌异常松弛和心室充盈受限，从而引起心肌舒张功能减退。(2)心律失常：NVM患者心电图异常发生率非常高，其中以室性心律失常(室性期前收缩和室性心动过速多见)、束支传导阻滞和心房颤动最为多见，其它心电图异常有房室传导阻滞、心房扑动、交界性心律失常、ST-T改变，异常Q波等。心律失常的发生机制认为可能是，肌小梁基部的不规则分支和连接，使心室收缩时室壁张力增加，造成局部血供受阻，组织损伤，导致激动延迟并进而诱发异位心律。(3)血栓栓塞。
, http://www.100md.com
本病无特异性临床和心电图表现，心室造影、超高速电子计算机X线断层扫描、磁共振检查对诊断NVM有一定帮助，而超声心动图对诊断心肌致密化不全有重要价值，是目前确诊NVM的主要手段。超声心动图的诊断标准目前广泛采用2006年Jenni等[6]的标准：(1)心肌致密化不全孤立存在，无其他心脏畸形(即孤立性心肌致密化不全)；(2)心肌明显分为内、外两层，外层为致密化心肌，心肌薄而致密，内层为非致密化心肌，心肌厚而疏松，内、外两层之间可见交错的深隐窝，心室收缩末期，内层和外层心肌厚度之比>2；(3)病变累及部位以心尖部最为明显(>80%)，其次为侧壁和下壁；(4)彩色多普勒显示，隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但却不与冠状动脉交通。
鉴别诊断：NVM的超声诊断易误诊为扩张型心肌病，因两者的超声表现都可见心腔扩大、二尖瓣反流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。但扩张型心肌病的超声检查下室壁多均匀变薄，且内膜光滑，这是区别与NVM的一个重要特征；而NVM的外层心肌薄而致密，内层心肌厚而疏松，且内膜不光滑，隐窝很明显，心内膜呈网状结构。另外，NVM还应与肥厚型心肌病、缺血性心肌病及高负荷心脏病进行鉴别。肥厚型心肌病的超声诊断特点是虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝，故可与NVM鉴别；高负荷心脏病的超声诊断特点是虽可有粗大的肌小梁，但致密心肌增厚，而NVM的致密心肌较薄；缺血性心肌病的冠脉造影异常，而NVM的冠脉造影正常，可与之鉴别。
, http://www.100md.com
心肌致密化不全的治疗目前尚无有效办法，与扩张型心肌病的治疗一样，主要针对并发症(心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等)进行防治。其预后与病变累及范围有关，若累及范围较小可保持终生无症状，若心肌病变范围较大则可较早出现进行性心力衰竭，严重者可导致死亡。
参考文献
[1]张涛.超声诊断心肌致密化不全1例.疑难病杂志，2004，3(5)：288.
[2]李治安，何怡华.值得重视的心肌病——心肌致密化不全的临床及超声诊断.中国超声医学杂志，2004，20(1)：77-79.
[3]Richardson P,Mckenna W,Bristow M,et al.Report of the 1995 World Heath Organization/International Society and Federation of cardiology task force on the definition and classification of cardiomyopathies.Circulation,1996,93(5):841-842.
, 百拇医药
[4]中华医学会心血管病学分会，中华心血管病杂志编辑委员会，中国心肌病诊断与治疗建议工作组.心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志，2007,35(1):5-16.
[5]Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al.Isolated non-compaction of left ventricular myocardium.A study of eight cases.Circulation，1990，82(2)：507-513.
[6]Jenni R,Oechslin EN,van der Loo B.Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults.Heart,2007,93(1):11-15.
【收稿日期】2011-06-15, http://www.100md.com(郭金柱)
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，主要特征为心室内存在大量粗大突起的肌小梁和交错的深隐窝。心肌致密化不全又被称为海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。临床表现缺乏特异性，超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全的可靠方法[1],近年来，国内外陆续有一些关于本病的报道，对本病也逐渐有了一定的认识[2]。在临床上，笔者也曾碰过1例成人心肌致密化不全，现报道如下。
1病例介绍
患者，男，45岁，因“活动后气短3年，双下肢浮肿5 d，端坐呼吸3 h”于2010年9月2日入住笔者所在医院。3年前患者无明显诱因出现活动后气短，症状时轻时重，严重时可伴有胸闷、心悸等症，否认心前区疼痛，一直未行诊治。5 d前出现双下肢浮肿，且尿量较前减少，入院前3 h前夜间睡眠平卧后感呼吸困难，端坐呼吸，强迫坐位后缓解。遂急来笔者所在医院就诊。入院查体：BP 100/75 mm Hg，HR 66次/min，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染，颈静脉充盈，胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，可及心尖抬举样搏动，心浊音界向两侧扩大，心律齐，第一心音低钝，P2>A2，第二心音分裂，心尖部可闻及3～4级收缩期杂音，肝于肋下2 cm触及，无触痛，肝颈静脉回流征阳性，腹部移动性浊音(-)。双下肢轻度浮肿，呈凹陷性。实验室检查：ALT 40 U/L，AST 36 U/L，UA 597.8 μmol/L，ALb 30.7 g/L，血、尿、大便常规正常，血沉、肾功能、血糖、心肌酶谱、血脂、T3、T4、TSH均正常。心电图：窦性心律频发交界性早搏，二尖瓣型P波，左心房肥大，右室肥大，ST-T波改变。心超：双房及左室、右室都增大，左室心腔内未见明显附壁血栓，肺动脉高压，PG：42 mm Hg，TI法估测SPAP：52 mm Hg，左室后壁基底段至左心室心尖段肌小梁增多增粗，呈海绵状，肌小梁与陷窝明显，肌小梁深约25 cm，左心整体收缩无力，射血分数28.6%。二尖瓣、三尖瓣少量反流(北京安贞医院)。心脏MRI：双房及左室增大，左室各节段厚度正常，各节段收缩运动减弱 ，左室EF值37%,左心室心尖部及游离壁肌小梁增多，游离壁非心肌致密心肌与致密心肌厚度比值接近2，右室无明显增大，流出道无增宽，二尖瓣、三尖瓣少量反流。心肌首过灌注未见异常信号，延迟增强室间隔及左室前侧壁心肌壁内可见广泛带状高信号(北京阜外心血管病医院)。诊断：心肌致密化不全心肌病，心功能Ⅳ级，患者入院后予地高辛，ACEI，美托洛尔，速尿等药物治疗后，气短喘憋症状明显好转，双下肢浮肿消失，心功能达Ⅱ级，出院。
, http://www.100md.com
2讨论
根据世界卫生组织[3]和中国心肌病诊断与治疗建议工作组[4]关于原发性心肌病的分类和命名标准，将原发性心肌病分成5大类，肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制型心肌病(RCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)以及未定型心肌病。将左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。心肌致密化不全因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。心肌致密化不全(NVM)是一种少见的与基因有关的先天性遗传性心肌疾病，主要特征为心室内存在大量粗大突起的肌小梁和交错的深隐窝。本病往往单独存在，但有时也与其他先心病合并存在，如房间隔、室间隔缺损，心脏瓣膜、冠状动脉畸形，或其他复杂性紫绀性先天性心脏病。
临床表现缺乏特异性,1990年有文献明确指出，心肌致密化不全具备心力衰竭、心律失常和体循环栓塞三大临床特点[5]，此外还可有猝死、特殊面容、发绀、生长受限4临床表现，查体心脏扩大，听诊可闻及心脏杂音。(1)心力衰竭：出现心力衰竭的时间及其严重程度与病变范围有关，发生原因为心肌小梁化致使心室内灌注失常，肌小梁对血液需求的增加和心脏血供不匹配导致心肌慢性缺血，从而引起心脏收缩功能障碍；同时，粗大的肌小梁还可引起室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度的增加，导致心室肌异常松弛和心室充盈受限，从而引起心肌舒张功能减退。(2)心律失常：NVM患者心电图异常发生率非常高，其中以室性心律失常(室性期前收缩和室性心动过速多见)、束支传导阻滞和心房颤动最为多见，其它心电图异常有房室传导阻滞、心房扑动、交界性心律失常、ST-T改变，异常Q波等。心律失常的发生机制认为可能是，肌小梁基部的不规则分支和连接，使心室收缩时室壁张力增加，造成局部血供受阻，组织损伤，导致激动延迟并进而诱发异位心律。(3)血栓栓塞。
, http://www.100md.com
本病无特异性临床和心电图表现，心室造影、超高速电子计算机X线断层扫描、磁共振检查对诊断NVM有一定帮助，而超声心动图对诊断心肌致密化不全有重要价值，是目前确诊NVM的主要手段。超声心动图的诊断标准目前广泛采用2006年Jenni等[6]的标准：(1)心肌致密化不全孤立存在，无其他心脏畸形(即孤立性心肌致密化不全)；(2)心肌明显分为内、外两层，外层为致密化心肌，心肌薄而致密，内层为非致密化心肌，心肌厚而疏松，内、外两层之间可见交错的深隐窝，心室收缩末期，内层和外层心肌厚度之比>2；(3)病变累及部位以心尖部最为明显(>80%)，其次为侧壁和下壁；(4)彩色多普勒显示，隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，但却不与冠状动脉交通。
鉴别诊断：NVM的超声诊断易误诊为扩张型心肌病，因两者的超声表现都可见心腔扩大、二尖瓣反流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。但扩张型心肌病的超声检查下室壁多均匀变薄，且内膜光滑，这是区别与NVM的一个重要特征；而NVM的外层心肌薄而致密，内层心肌厚而疏松，且内膜不光滑，隐窝很明显，心内膜呈网状结构。另外，NVM还应与肥厚型心肌病、缺血性心肌病及高负荷心脏病进行鉴别。肥厚型心肌病的超声诊断特点是虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝，故可与NVM鉴别；高负荷心脏病的超声诊断特点是虽可有粗大的肌小梁，但致密心肌增厚，而NVM的致密心肌较薄；缺血性心肌病的冠脉造影异常，而NVM的冠脉造影正常，可与之鉴别。
, http://www.100md.com
心肌致密化不全的治疗目前尚无有效办法，与扩张型心肌病的治疗一样，主要针对并发症(心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等)进行防治。其预后与病变累及范围有关，若累及范围较小可保持终生无症状，若心肌病变范围较大则可较早出现进行性心力衰竭，严重者可导致死亡。
参考文献
[1]张涛.超声诊断心肌致密化不全1例.疑难病杂志，2004，3(5)：288.
[2]李治安，何怡华.值得重视的心肌病——心肌致密化不全的临床及超声诊断.中国超声医学杂志，2004，20(1)：77-79.
[3]Richardson P,Mckenna W,Bristow M,et al.Report of the 1995 World Heath Organization/International Society and Federation of cardiology task force on the definition and classification of cardiomyopathies.Circulation,1996,93(5):841-842.
, 百拇医药
[4]中华医学会心血管病学分会，中华心血管病杂志编辑委员会，中国心肌病诊断与治疗建议工作组.心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志，2007,35(1):5-16.
[5]Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al.Isolated non-compaction of left ventricular myocardium.A study of eight cases.Circulation，1990，82(2)：507-513.
[6]Jenni R,Oechslin EN,van der Loo B.Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults.Heart,2007,93(1):11-15.
【收稿日期】2011-06-15, http://www.100md.com(郭金柱)