【摘要】 目的：观察超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水进行遗传学诊断，在基层门诊检测染色体疾病的应用。方法：选择中期妊娠具有高风险因素、自愿接受检测的育龄孕妇60例，超声引导下羊膜腔穿刺，取得样本后进行培养和显微镜油镜下显微摄影和染色体核型分析仪进行分析。结果：60例孕妇羊水样本染色体核心分析，正常为55例，筛查出异常染色体5例，占8.3%。其中常染色体结构异常3例，常染色体数目异常1例，性染色体数目异常1例。结论：超声定位下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水进行遗传学诊断的技术成熟，可以考虑在计划生育服务站门诊推广，一旦确诊胎儿染色体不正常，可建议终止妊娠，把染色体异常儿和畸形儿出生率下降到最低，造福子孙后代，为优生优育初级保证。

    【关键词】 羊膜腔穿刺； 染色体疾病； B超

    中图分类号 R596.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)12-0135-01

    染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病之一[1]。目前医学尚无法对染色体病进行特异性的治疗 ......