性染色体异常患者的性激素分析
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【摘要】 目的：分析性染色体异常患者的性激素水平。方法：近3年在笔者所在医院进行染色体检查的4186例患者，其中性染色体异常患者26例作为观察组，随机抽取30例正常染色体的人群作为对照组，进行染色体核型及血清性激素分析。结果：4186例中共筛查出性染色体异常者26例，其中Turner综合征8例，47，XXX 2例，47，XXY 9例，47，XYY 1例，X染色体结构异常3例，性分化异常3例。与对照组比较，观察组FSH、LH明显升高，女性患者E2明显下降，男性患者T明显下降，差异有统计学意义(P<0.05)。结论：对性染色体异常患者进行性激素测定非常必要，可为明确诊断和激素替代治疗提供了依据。
【关键词】 性染色体异常； 性激素
中图分类号 R596.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2013)24-0135-02
性染色体异常是指性染色体发生数目或结构异常而引起的染色体病。此类疾病在临床表现为性腺发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差等[1]。临床上常见的性染色体异常有：Turner综合征(45，X0等)、XXX综合征(47，XXX)、Klinefelter综合征(47，XXY)、XYY综合征(47，XYY)及两性畸形等。性染色体异常严重影响患者的生活质量，并引起不孕不育。本文回顾分析26例性染色体异常患者的性激素水平，探讨其临床诊疗方法。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2009-2012年在笔者所在医院进行遗传学检查的患者共4186例，其中性染色体异常患者26例作为观察组，随机抽取30例正常染色体的人群作为对照组，男10例，女20例。
1.2 染色体核型分析
外周血淋巴细胞培养使用1640培养液，染色体核型分析使用G显带(每人计数100个核型，分析5个核型)，对异常核型进行计算机图像采集和分析。
1.3 血清性激素测定
抽取清晨空腹静脉血3 ml，采用电化学发光免疫法(罗氏)进行性激素测定。
1.4 统计学处理
采用SPSS 16.0软件包统计分析，计量资料用(x±s)表示，采用t检验 ......
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