串联质谱技术在儿童遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值(2)
随着人们对IMD机理认识的逐渐加深，及串联质谱技术的逐渐成熟，能够对更多的疾病能够通过MS/MS实施筛查分析。让新筛能够增加检出遗传性代谢疾病的种类，早期进行治疗和诊断[11]。现今我国经济相对发达，各个地区正在逐渐的开展串联质谱新生儿筛查，想要建立我国串联质谱新生儿筛查技术规范及其对相关检测疾病的诊治常规。在以后的工作中需要继续努力，引入二级检测方案，包括更多标志标志物，基恩人降低假阳性，同时提升筛查的阳性预测值[12]。MS/MS除了用于有机酸代谢紊乱、氨基酸病和脂肪酸氧化缺陷筛查以外 ......
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