一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析(2)
综上所述，本例患儿经过基因检测后确诊为PRG。PRG是由SLC5A2基因突变导致，为常染色体共显性遗传且不完全外显的遗传病，临床上仅表现为尿糖阳性，不伴血糖升高及近端肾小管其他功能异常，如需确诊，则依靠完善SLC5A2基因检测。PRG具有慢性、隐匿性、预后良好的临床特点，绝大部分患者症状轻微，一般无多饮、多尿、夜尿增多等症状，如尿糖长期持续丢失较多时，可出现多饮、多尿、夜尿增多等症状，仅有极少数患者可能发生脱水和酮症酸中毒。患者长时间内代谢水平保持稳定，一般不引起严重并发症，预后良好，无特殊治疗手段[9]。为防患于未然，有必要进行长期的血糖、尿糖、肾功能随访检测。
参考文献
[1] Santer R，Calado J.Familial renal glucosuria and SGLT2：from a mendelian trait to a therapeutic target[J].Clin J Am Soc Nephrol，2010，5(1)：133-141.
[2]张化冰，许岭翎，聂敏.一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析[J].协和医学杂志，2015，6(6)：406-409.
[3]李航.肾脏在血糖调节中的作用[J].中国糖尿病杂志，2016，24(2)：184-186.
[4] Calado J，Loeffler J，Sakallioglu O，et al.Familial renal glucosuria：SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting[J].Kidney Int，2006，69(5)：852-855.
[5]王曉慧，赵向忠，李春梅，等.中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究[J].中华肾脏病杂志，2016，32(1)：1-8.
[6] Yu L，Lv J C，Zhou X J，et al.Abnormal expression and dysfunction of novel SGLT2 mutations identified in familial renal glucosuria patients[J].Hum Genet，2011，129(3)：335-344.
[7] Vallon V，Platt K A，Cunard R，et al.SGLT2 mediates glucose reabsorption in the early proximal tubule[J].J Am Soc Nephrol，2011Jan；22(1)：104-112.
[8] Lee H，Han K H，Park H W，et al.Familial renal glucosuria：a clinicogenetic study of 23 additional cases[J].Pediatr Nephrol，2012，27(7)：1091-1095.
[9]李群，常国营，丁宇，等.儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析[J].临床儿科杂志，2017，35(6)：418-420.
(收稿日期：2018-03-14), http://www.100md.com(冼慧文 何国华 刘志刚)
参考文献
[1] Santer R，Calado J.Familial renal glucosuria and SGLT2：from a mendelian trait to a therapeutic target[J].Clin J Am Soc Nephrol，2010，5(1)：133-141.
[2]张化冰，许岭翎，聂敏.一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析[J].协和医学杂志，2015，6(6)：406-409.
[3]李航.肾脏在血糖调节中的作用[J].中国糖尿病杂志，2016，24(2)：184-186.
[4] Calado J，Loeffler J，Sakallioglu O，et al.Familial renal glucosuria：SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting[J].Kidney Int，2006，69(5)：852-855.
[5]王曉慧，赵向忠，李春梅，等.中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究[J].中华肾脏病杂志，2016，32(1)：1-8.
[6] Yu L，Lv J C，Zhou X J，et al.Abnormal expression and dysfunction of novel SGLT2 mutations identified in familial renal glucosuria patients[J].Hum Genet，2011，129(3)：335-344.
[7] Vallon V，Platt K A，Cunard R，et al.SGLT2 mediates glucose reabsorption in the early proximal tubule[J].J Am Soc Nephrol，2011Jan；22(1)：104-112.
[8] Lee H，Han K H，Park H W，et al.Familial renal glucosuria：a clinicogenetic study of 23 additional cases[J].Pediatr Nephrol，2012，27(7)：1091-1095.
[9]李群，常国营，丁宇，等.儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析[J].临床儿科杂志，2017，35(6)：418-420.
(收稿日期：2018-03-14), http://www.100md.com(冼慧文 何国华 刘志刚)