性染色体异常会使得胎儿性分化异常，因此会造成生殖器官发育异常、生长发育异常、智力发育障碍、心肾障碍等情况。不过性染色体异常致死率较低，通过B超检查基本难以发现。羊水穿刺是临床应用的有效方法，不过其存在有创性，孕妇的接受度不高[10]。当前虽然人们对生育重視程度越来越高，健康意识越来越强，不过接受产前染色体非整倍性疾病筛查诊断的人数并不多，由于筛查率低，所以无法及时发现性染色体异常的胎儿，没有在最合适的时间接受相应治疗，大多等到长大到生育年龄后才发现不孕或者不育这一问题，因此，做好性染色体异常的筛查工作具有重要意义。

    无创产前基因检测是一种新型检测方法，这一检测方法的应用不仅能够高准确性、高特异性的检测多种染色体非整倍性疾病，如18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征 ......