乙二醛酶1在精神疾病中的研究进展(2)
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参见附件。
3. GLO 1与精神分裂症的关系
Arai等人用精神分裂症患者和正常人外周血提取DNA对GLO 1基因重测序发现2个杂合子框移突变，其中一个框移突变是位于第1个外显子97核苷酸插入1个腺嘌呤碱基，这一插入突变改变了酶的一级结构，另一个框移突变是位于第4个外显子365核苷酸删除了1个胞嘧啶碱基，改变了蛋白质的一级结构。这些框移突变使GLO 1的蛋白表达和酶活性下降了40%-50%。精神分裂症患者Ala111纯合子比Glu111杂合子GLO 1表达下降了15%，酶活性下降了20%。该研究还检测了维生素B6的水平，做为辅酶磷酸吡哆醛的前体物质维生素B6可以解毒活性羰基产物，因此组织中消耗的维生素B6浓度可以反应增加的羰基应激水平。与正常对照组相比，精神分裂症患者中维生素B6浓度有明显下降，说明精神分裂症亚群(有上述框移突变的患者)中羰基产物的累积造成了B6浓度下降。上述这些试验说明，GLO 1表达的下降和增加的羰基产物也许是精神分裂症亚群(有上述框移突变的患者)的发病机制[5、8]。
三.结语
虽然GLO 1在精神疾病的发病机制中的作用仍无定论，但是在惊恐障碍、抑郁障碍和精神分裂症中都可以发现GLO 1表达下降和酶活性的降低 ......
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