Keywords：Fragile X syndrome； interneurons； Epilepsy； Glutamic acid decarboxylase

    脆性X综合征FXS(Fragile X syndrome，FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病之一，它是一种外显率不完全的X-连锁遗传病(1)，最初由细胞遗传学检查发现X染色体上存在脆性位点而得名，男性发病率明显高于女性，临床突出表现为中至重度的智力发育障碍，脸狭长及下颌突出等典型面部特征，以及青春期后的巨大睾丸，同时伴有适应能力下降、孤独样症状等异常行为，患者可出现癫痫发作，探索其发病机制及药物治疗途径是目前国际上研究的热点问题。[1]FMR1 KO鼠的许多行为学表现与脆性X综合征患者非常相似，最明显的包括自发活动增加、旷场习惯能力下降、听源性惊厥易感性增强 [2]。神经环路中兴奋性与抑制性功能的协调平衡对维持正常大脑的整体功能是必要的，GAD神经元抑制系统的减弱与癫痫相关[3] ......