笔者近日接诊2 例少见病例,一为特发性家族性脑血管亚铁沉着症(cerebralvascular ferrocalcinosis Fahr 病),一为颅骨锁骨发育不全,均与遗传因素有关,现予汇总报道。

    1病例介绍1

    某男，62岁，无业。因木讷、少语行动迟缓、智力减退多年，偶发抽搐就诊。查体：体温、脉搏、呼吸、血压正常、反应钝迟、甲状腺不大、心肺正常、肝脾肋下未及、双下肢肌张力增高、肌力IV°四肢腱反向减弱，病理反射阴性。头颅CT片示双侧基底节、丘脑、大脑皮质、小脑齿状核斑片状，点状对称性钙化。脑室系统形态正常，中线结构居中。CT拟诊①甲状旁腺功能减退?②特发性家族性脑血管亚铁沉着症?嘱其血清生化检查 ......