小儿遗传代谢缺陷病的检查诊断
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2010年1月15日
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摘要：目的：探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法：对患儿进行取样后，主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果：从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中，共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论：利用新的技术，结合常规的检查，可以快速筛查小儿遗传代谢缺陷病，具有重要的临床意义。
关键词：小儿遗传代谢病；筛查；酶；受体
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