腔内超声和三维超声联合应用早期诊断无脑儿一例
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【关键词】腔内超声；三维超声；无脑儿
1资料：
孕妇28岁，孕1产0，孕12周3天来我院行产前行常规产前超声检查。腹部超声检查见:胎儿头颅轮廓不完整，未见颅骨光环显示，疑似颅脑发育异常。近一步行腔内超声及三维超声检查所见：胎儿胎头轮廓不完整，未见颅骨光环显示，大脑半球向两侧分开，眼球突出，呈“蛙眼”征，头臀长5.6cm，胎心频率158次/分,腹壁回声未见异常，腹围5.6cm。脊柱显示呈双光带. 双侧肱骨可见，双侧股骨可见，股骨长度约1.46cm，胎盘位于子宫前壁,厚约1.6cm，成熟度:0级。胎儿颈项透明层未见明显异常。羊水深度1.7cm。超声提示：1.早期妊娠，单活胎。2.胎儿头颅发育异常--考虑无脑儿。于妊娠13周在我院引产出一女性死婴。胎儿头颅部皮肤、颅骨、硬脑膜缺失，脑组织暴露，大脑半球向两侧分分开，形状欠规整，成团块状，眼突出似“蛙眼”鼻、嘴未见异常，其他部位未见明显畸形。临床诊断：胎儿颅脑发育异常--无脑畸形。
2讨论
无脑儿是胎儿中枢神经系统畸形中最常见的一种畸形，女性明显多于男性，主要为颅骨穹窿部缺失，具体发病原因不明，可能与遗传、环境、放射线及某些药物作用有关，常合并脊柱裂和羊水过多，脊柱裂合并率约50%。随着超声仪器的不断发展和更新换代，随着超声技术水平的不断提高和产前超声诊断开展的不断深入，尤其是早孕期经阴道超声应用，很多胎儿畸形更早期被发现，无脑儿便是超声最早可辨认的胎儿畸形之一，三维超声的应用使得某些畸形更直观更清晰的显示。
图1腔内超声所见：胎头颅轮廓不规整，颅顶部短缺
图2腔内超声所见：胎儿大脑半球向两侧分开
图3 三维超声见：胎儿头颅形态不规则，无颅骨覆盖，双眼突出
图4腔内超声所见：“蛙眼”征明显
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