某某地区1250例HPLC筛查α地贫结果分析
【摘要】目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断某某地区地中海贫血的临床价值。方法:对某某地区1250例孕妇应用HPLC筛查α地贫。结果:1250例孕妇开始检测出35例疑似地贫,全血标本经HPLC法测定HbA异常20例,其中16例疑似α-地贫,4例疑似β地贫,正常5例。结论:HPLC筛查对诊断α地贫检出率差异具有显著性,对诊断α地贫具有很高的符合率,但是也需要结合其他方法进行共同诊断。【关键词】α地贫;高效液相色谱法;某某地区
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的一组遗传性溶血性贫血。是我国南方地区最常见的遗传性血液病。目前地贫尚无有效的治疗方法,而地贫直接影响我国人口素质,是地贫高发区亟待解决的公众健康问题,是摆在妇幼工作人员面前的一项艰巨任务。在发生分子生物学机制上,地中海贫血是由于珠蛋白链合成减少或缺乏所致的遗传性溶血性贫血。我们应用HPLC技术并结合PCR扩增后,采用琼脂糖凝胶电泳对地贫进行基因检测。现将结果报道如下。
1 材料和方法
1.1病例来源本文所选择的病例为2006年4月到2010年6月我院围产期筛查的孕妇 ......
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