2.3 1号染色体异常

    2.3.1 1p- 多数女性患者从冒烟型骨髓瘤发展为MM大约需4.5年时间。在这个进程中，1p-及MYC基因重排在临床诊断MM一年前，通常只是很少部分患者浆细胞可检出；而在临床表现为MM的患者中，它们可以很快在大部分患者中检出，提示其可能直接参与疾病的进展。Chiecchio等[13]针对1号染色体中1q21.1至1q31.3片段，予以PDZK1、CKS1B及ASPM基因监测，分别于2001年9月、2003年6月、2004年6月、2005年5月、2006年3月共取5份样本。1p32.3-于前三份样本为阴性，而后两份分别为42%、82%；其中缺失主要在CDKN2C基因座周围。该基因的缺失在MM患者中可检出15%，在MGUS/SMM患者中则罕见，且伴随改基因缺失的MM患者预后较差。这些都提示该基因缺失与MGUS/SMM向MM进展机制有很大关联。

    2.3.2 1p31-32缺失 WJ.Chng等[14]通过双中心131名MM患者进行检测染色体组的“得失”(gains and losses)，发现1p31-32可能包括三个与预后相关的不连续的区域；而20p12.3-12.1可能包含两个。经FISH检测分析，1p31-32缺失与患者生存期缩短具有相关性(24.5月比40月 ......