蓝少华

    广东省佛山市三水区人口和计划生育服务站，广东佛山 528100

    7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查情况分析

    蓝少华

    广东省佛山市三水区人口和计划生育服务站，广东佛山 528100

    目的 了解佛山市三水区孕前优生健康检查对象地中海贫血发病情况，为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。 方法 对自2013年9月～ 2014年9月三水区7842对孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查，初筛指标包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，初筛异常者进行地中海贫血基因检查。 结果 地中海贫血初筛阳性1563人，占9.96%；夫妇双方地贫筛查阳性进一步地贫基因检查66对，筛查阳性夫妇基因检查确诊率为84.85%。 结论 广东是地中海贫血的高发地区，孕前对地中海贫血进行筛查可以降低地中海贫血新生儿的发生率，对降低出生缺陷、避免中重度地中海贫血患儿出生、提高人口质量有极其重要的现实意义，应该加大宣传力度，提高人群的健康筛查意识，为优生优育计划提供强劲的支撑。

    孕前筛查；地中海贫血；优生优育；基因

    地中海贫血(以下简称地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性溶血性疾病的一组，呈常染色体显性遗传特征，其共同特点是珠蛋白基因缺陷，使得一种或几种珠蛋白肽链合成减少甚至不能合成，从而导致血红蛋白组成成分改变，而引起不同程度的贫血[1]。根据肽链合成障碍的不同分为多种贫血类型，其中以α和β地贫最常见；前者又分为静止型、轻型、中间型、重型，后者分为重型、轻型和中间型；重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。本病以南方发病率较高，广东省也是地贫的高发地区，而地贫也是出生缺陷的主要疾病之一，为此，开展孕前优生健康检查是我省、我区的一项民心工程；将地中海贫血筛查纳入孕前医学检查项目，在了解三水区孕前优生检查人群地中海贫血筛查情况，探讨在控制地中海贫血出生缺陷工作中具有重大意义。现对孕前优生健康人群地中海贫血筛查资料进行分析，报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    2013年9月～2014年9月份三水区7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查结果，年龄：男22～48岁，女20～40岁，一般资料经独立样本t检验差异无统计学意义，具有可比性。

    1.2 地贫筛查方法

    1.2.1 血常规 按照广东省孕前优生健康检查要求，于2013～2014年进行地贫初筛，以红细胞指标测定作为地贫的初筛项目，包括平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)两项指标；MCV正常参考值范围为82～94fL ......