梁 峰胡大一姚 远沈珠军

    1.首都医科大学大兴医院心内科，北京 102600；

    2.北京大学人民医院心脏中心，北京100044 ；

    3.首都医科大学平谷教学医院心内科，北京 101200；

    4.中国协和医科大学北京协和医院心内科，北京 100730

    心肌病发病机制的变迁和治疗进展

    梁 峰1胡大一2姚 远3沈珠军4▲

    1.首都医科大学大兴医院心内科，北京 102600；

    2.北京大学人民医院心脏中心，北京100044 ；

    3.首都医科大学平谷教学医院心内科，北京 101200；

    4.中国协和医科大学北京协和医院心内科，北京 100730

    心肌病为结构和功能异常的心肌疾病。由于其定义、分类和临床诊断的不确定性，长期临床实践对其病理机制认识不清。最近几十年，诸多方面获得重大进展，如分子和遗传学、病理生理学、以及临床和放射学评价。同时多种心肌病治疗取得进展。对这些疾病的深入认识提示心肌病为一类复杂疾病的总体。本文强调了心肌病分类的演变，目的在于临床医生超越各种分类诊断，诊断更多的特异性心肌病。心肌病基因型的认识改变了病因和临床过程的病理机制理解，在心肌病的临床诊断和预防方面变得越来越重要。基于心肌病的现代分子机制，提供了临床和预后评价的新方法。基因型与表型的复杂方法用于评估，改变了这些疾病的临床评价和治疗。同时阐述了影像学的重要性，尤其超声心动图和心脏核磁共振。总之该文是对心肌病现状的全面综述。

    心肌病分类；基因遗传学；治疗进展

    心肌病定义为心肌的疾病，是心肌结构和(或)功能的异常，无明确的病因可导致心肌病理学变化。传统上心肌病分为四类：扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、限制型心肌病(RCM)、和致心律失常性右室心肌病/发育不良(ARVC/D)、保留不定型的心肌病。DCM是心脏肌肉疾病的最常见形式，约占所有心肌病的60%，通常认为是多种心血管疾病最终的共同通路。

    1 心肌病的分类变迁

    心肌病分为原发性或继发性。原发性心肌病为心肌的疾病或主要限于心肌的疾病，其病因为遗传性、非遗传性或获得性。继发性心肌病是全身性或多器官疾病导致的心肌损伤的疾病[1]。继发性因素包括心肌缺血、炎症、感染、心肌压力或容量负荷的增加、以及毒性药物。1980年世界卫生组织的分类，心肌病归为“不明原因的心肌病变”。1995年世界卫生组织第二次分类，提出“与心功能障碍相关的心肌疾病”，以及第一次包括了ARVC/D以及原发性RCM[2] ......