[摘要] 目的 探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。 方法 收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月～2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD，筛查CH，PKU，G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。 结果 1930例筛查新生儿中，CH，PKU，G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测，与同期对照组比较，筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义(P<0.001)。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段 ......