本研究选取71例非综合症型耳聋患者，采用了两种不同的检测方法对耳聋患者进行了耳聋基因突变位点的检测，方法一：采用了博奥生物有限公司生产的晶芯?HybSetTM基因微阵列芯法，该芯片检测了GJB2、SLC26A4和12S rRNA3个耳聋基因的8个突变位点。方法二：使用天昊生物有限公司的AccuCopy多重基因拷贝数检测技术，该技术检测了GJB2、SLC26A4和12S rRNA3个耳聋基因的124个突变位点。比较两种方法对临床耳聋基因检测的差异和临床意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究收集了自2014年7月～2015年12月之间的71例中重度感应性神经性耳聋患者。其中25例是来自新疆维吾尔自治区喀什市残联的维吾尔族患者，其余46例是新疆医科大学第一附属医院门诊的散发汉族患者。通过填写调查问卷和询问病史的方式掌握课题参与者的病史及家族史资料，并建立详实的病例档案。病例内容包括患者基本信息、耳聋病史、家族史、聋儿出生史、用药史、个人史等。所有参与课题研究的患者都进行耳鼻喉专科检查、纯音听阈测试 ......