[摘要] 目的 使用两种不同的检测方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。 方法 收集自2014年7月～2015年12月的71例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSS17.0进行数据的统计学分析。 结果 两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异(P<0.05)。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14.08%(10/71)，多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30.98%(22/71)。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。 结论 与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。

    [关键词] 耳聋；基因；突变；检出率

    [中图分类号] R764.43 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2016)20-07-05

    Contrast analysis of test results of two kinds of detection methods in 71 cases of non-syndromic deafness patients

    HAN Rui1 LI linge2 DUAN Ling1 XIA Yan1 CHEN Yu2

    1. Prenatal Diagnosis Center ......