张艳芳 谢丰华 熊 怡 黄 湘

    南方医科大学附属中山博爱医院，广东中山 528400

    耳聋是指听觉系统中各传导通路及神经功能发生病变所引起的听力功能障碍，发生后会对患者的工作、学习和生活产生明显影响[1]。流行病学调查结果显示我国新生儿耳聋的发病率约为0.8%～1.0%，其中约有80%的患儿除耳聋症状外不伴有其他临床症状，我国临床将该类型耳聋称为非综合征型聋[2]。近年来，新生儿非综合征型聋的诊断及防治是我国临床的研究热点[3]。伴随着基因检验技术和分子遗传学技术的不断进步，现阶段已有临床研究证实基因突变是引起非综合征型聋的主要遗传因素，常见的致聋基因包括GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4[4-5]。基于上述研究基础，本研究对非综合征型聋患者常见耳聋基因突变状况进行深入探讨，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究选取2016年1～12月期间在我院分娩的3702例新生儿作为研究对象。纳入标准：(1)孕周38～41周足月分娩；(2)出生时体重≥2500g；(3)出生后3min新生儿Apgar评分>8分。排除标准：(1)多胎妊娠；(2)早产、低体重；(3)家属拒绝参与本次研究。3702例新生儿中，男1836例，女1866例，参与研究时日龄4～25d，平均(17.43±3.99)d。本次研究在获取伦理委员会批准的前提下开展，患儿家属均签署研究知情同意书。

    1.2 研究方法

    1.2.1 DNA提取及引物设计 采集新生儿脐带血2～3mL(EDTA抗凝)，应用厦门致善生物有限公司DNA提取试剂盒提取DNA，取适量样本稀释至浓度为100～200ng/μL，剩余标本保存在-80℃的环境中等待检测。使用北京博奥晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行芯片检测。本研究共检测9个位点，包括GJB2基因位点(35 del G)、GJB2基因位点(176 del 16)、GJB2基因位点(235 del C)、GJB2基因位点(299 del AT)、GJB3基因位点(538 C>T)、SLC26A4基因位点(2168 A>G)、SLC26A4基因位点(IVS7-2 A>G)、线粒体12S rRNA基因位点(1555A>G)、线粒体12S rRNA基因位点(1494 C>T) ......