文图/《中国医药科学》记者 费 菲

    每5万人中大约就有1例无脉络膜症患者，这种X染色体遗传性疾病是由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。4年前，英国牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜症患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，该项研究发表于《柳叶刀》(The Lancet)，在全球医学界引起了轰动。

    遗传性失明患者的世界是黑暗的，然而精准医学为他们带来了光明的希望。中国微循环学会眼微循环专业委员会秘书长、中国医学科学院北京协和医学院眼科知名专家、科技管理处副处长兼协和学术沙龙办公室主任张华教授近日在第三届中国微循环学会眼底病研讨会提出，精准医学不断取得的新成果将为遗传性失明患者的复明开拓出一条全新的途径。

    张华教授指出，北京大学副校长、医学部主任詹启敏院士作为国家精准医学战略专家组组长，从国家战略层面对精准医学进行了提纲挈领的介绍，对精准医学知识体系进行了全面、系统的梳理，构建了精准医学基础与临床研究架构体系。由张华教授任副主编的《精准医学总论》系统介绍了精准医学的概念、关注的科学问题、发展需求，我国精准医学的机遇与挑战、发展目标、重点任务、实施保障，以及精准医疗在实施过程中的原则等。

    2017年8月8日，用LUXTURNA治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的上市申请提交给欧洲药监局(EMA)。这是第一个向EMA提出的针对眼科遗传病的基因疗法。2017年12月20日，LUXTURNA基因疗法的生物制剂许可(BLA)得到美国FDA批准，是美国首个用于遗传病的基因治疗药物，治疗由特定基因突变引起的罕见的遗传性视网膜疾病Leber先天性黑朦(LCA)。

    张华教授指出，我国现阶段的任务是推动“健康中国2030”规划纲要建设 ......