陈 兴 胡嘉颖 彭 丹 邓玉华 冯祝华

    广东省珠海市妇幼保健院，广东珠海519001

    地中海贫血(地贫)是一种以珠蛋白生成障碍为特征的遗传性疾病，轻、中型主要表现为贫血，通常不会影响生命安全，但对于重型地贫，会危及生命，或者在出生后面临终生输血，造成严重家庭负担和社会负担[1]。因此产前筛查地贫对预防重型地贫胎儿出生有重要意义，目前基因诊断为此疾病诊断的金标准，其能有效检测出胎儿的地贫基因为纯合子、杂合子等[2]。但此种检查方式检查时间较长，检测成本较高，还对检查设备、检查人员技术要求高，故无法大规模进行筛查。因此临床一直在寻求一种简便、经济、诊断准确度高的筛查手段用于产前孕检的地贫筛查，地贫属于小细胞低色素贫血，患者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)会降低，故MCV、MCH检测对疾病诊断具有一定价值[3]。本研究观察2017年6月～2018年3月地贫及正常孕妇的MCV、MCH水平差异，分析MCV、MCH用于产前地贫筛查的价值，旨在为今后预防地贫患儿出生提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    以2017年6月～2018年3月在我院行产前孕检者为研究对象，取基因诊断结果为地贫的90例孕妇为观察组，年龄20～40岁，平均(29.4±2.1)岁，体质量 49～ 70kg，平均(61.9±4.3)kg，孕次1～3次，平均(1.6±0.3)次，初产妇58例，经产妇32例，基因分型：α-地贫56例、β-地贫30例、αβ复合地贫4例；挑选同期孕检地贫基因诊断为正常的97例孕妇为正常组，年龄19～41岁，平均(30.1±2.3)岁，体质量46～72kg，平均(61.7±4.5)kg，孕次1～3次，平均(1.6±0.3)次，初产妇61例，经产妇36例 ......