谢文光 关建宏 司徒尤发 梁伟敏

    广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500

    耳聋是由环境和遗传因素引起的常见疾病之一[1]，我国新生儿听力损害的发生率较高，其中由遗传因素导致的耳聋患者达到60%以上[2]。新生儿早期听力的丧失会影响到听觉神经系统的发育，因此早期发现和预警是获得最佳治疗和康复的关键。尽管听力筛查已得到普及，但由于迟发性耳聋患者和一些症状较轻的听力损失者在出生数月或数年才表现为耳聋，往往会出现漏诊现象[3]。遗传性耳聋易感基因检测可弥补听力筛查的不足，在一定程度上可以降低耳聋高危患儿的出生率。本院对新生儿进行听力筛查，同时对常见的耳聋易感基因进行检测，并对结果进行汇总和分析，以了解本院新生儿遗传性耳聋易感基因携带情况及致病基因，并对患儿家属进行遗传指导，预防或减少听障患儿的出生。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017年6月～2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为研究对象。纳入标准：(1)新生儿家属同意参加本次研究；(2)均为在我院出生新生儿；(3)无先天性疾病的新生儿。其中男婴1610例，女婴1458例，男女比例为1.1∶1，胎龄1～3d，平均(2.0±0.3)d。

    1.2 方法

    1.2.1 听力筛查 采用GSI耳声发射仪对出生2～3d的新生儿进行听力初筛。听力初筛未通过者，在出生42d后采用筛查型DPOAE或自动听性脑干反应复筛；复筛仍未通过者，应用声导抗、听性脑干反应、多频稳态反应进行听力学评估。

    1.2.2 基因筛查的血样收集 家属签订知情同意书并填写了新生儿基本信息表后 ......