庞伟鸿 陈晓煜 叶晓云 李 艳 陈亚珍

    广东省湛江中心人民医院，广东湛江 524045

    地中海贫血是一种珠蛋白链合成比例失衡的单基因遗传病，据受损珠蛋白的不同可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类，均呈常染色体隐性遗传。α-地中海贫血主要由发生于16 号染色体短臂末端α-珠蛋白基因簇内包含α 基因在内的缺失引起，少数由点突变引起，β-地中海贫血主要由发生于位于11 号染色体短臂的β 基因内的点突变引起[1-2]。其临床症状差异较大，轻者与常人无异，重者会出现胎儿水肿或夭折现象，有些患者需要终生输血来维持生活，给家庭社会带来沉重的负担[3]。湛江本就属于地中海贫血高发地区，但是自2003 年10 月1 日国家婚姻法确定取消了强制婚前检查(包括了地中海贫血检查)开始，使得一部分夫妇取消了婚检甚至产检，造成婴儿出生缺陷率上升，为下一代的健康埋下了隐患。因此对该地区中可能携带地中海贫血基因儿童进行筛查，运用先进的PCR+膜技术进行地中海贫血基因检测，并统计该地区儿童地中海贫血多发基因类型和其发生率，可有效地减少育龄夫妇因携带同型地中海贫血基因而可能生出中、重型地中海贫血患儿的机率。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    从2015 年1 月～2017 年12 月在湛江中心人民医院门诊和住院部就诊的疑诊地中海贫血儿童共478 例 ......