林艺红 倪 艳 袁 玲 李 君 李 融

    福建省厦门市妇幼保健院产前诊断科，福建厦门 361000

    地中海贫血是一种影响血红蛋白合成的遗传性疾病，根据受影响的珠蛋白分子链分为两种主要类型：α 地中海贫血和β 地中海贫血。β 地中海贫血的临床表现非常多样。临床分为重型地中海贫血(TM)、中间型地中海贫血(TI)和轻度地中海贫血。TM 是指严重的输血依赖性患者。TI 高度多样性，具有轻度、中度或中度严重贫血等。轻型β 地中海贫血常为无症状或轻度贫血，由β-地中海贫血基因杂合突变引起，也称为β 地中海贫血携带者。TM或TI 对妊娠结局有明显影响。不过，目前尚不清楚轻型β 地中海贫血对妊娠结局的影响。本研究深入讨论轻型β 地中海贫血孕妇妊娠结局特征，旨在提高围产期干预的针对性与有效性，改善妊娠结局。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究为在2016 年3 月～2018 年2 月厦门市妇幼保健医院产科进行产前检查和分娩的孕妇的病例对照研究。选取257 例β 地贫携带者孕妇作为研究组。根据1：2 的比例，随机选取514 例无地中海贫血的正常孕妇(早孕时检测到的Hb 值>110g/dL)作为对照组。对所有参加者进行标准化管理。β 地中海贫血携带者在孕期以5mg/d 剂量接受叶酸补充。本研究经厦门市妇幼保健院伦理委员会批准。所有参与者均获得知情同意。

    纳入标准：(1)单胎妊娠；(2)无其他内外科疾病，如妊娠前糖尿病、慢性高血压、甲状腺功能障碍等；(3)有完整的新生儿母亲信息。本研究β 地贫携带者是指：两个β 珠蛋白等位基因中只有一个基因发生突变 ......