曾研章

    广东省阳江市妇幼保健院，广东阳江 529500

    产前诊断在预防出生缺陷胎儿中是一条主要的途径，羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析是用于产前诊断染色体异常的“金标准”，对于非整倍体的检出率较高，对于10Mb及以上的缺失或重复、胎儿染色体数目异常和结构异常均可作出全面的分析[1]。染色体微阵列分析(CMA)对于出生缺陷、出生畸形与智力低下都有显著的评估价值[2]。基于此，本研究选择2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象，所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析，同时接受CMA分析，进一步探讨羊水细胞染色体核型分析结合CMA用于产前诊断的价值，现报道如下。

    表1 非整倍体异常检测结果

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象，所有孕妇均自愿接受羊水细胞染色体核型分析和CMA检测，均至少满足以下一个产前诊断指征[3]：(1)35岁及以上高龄孕妇；(2)超声异常，如羊水过多、羊水过少、胎儿超声软标记(胎儿颈项透明层增厚NT≥3mm、双侧脉络丛囊肿、侧脑室轻度增宽等)、胎儿发育异常、可疑畸形、严重先天性心脏病、胎儿水肿等；(3)不良妊娠史或夫妻中的一方有家族遗传病史；(4)孕早期不良接触史；(5)产前母血清经筛查判定为高风险，或经无创性产前检测(NIPT)判定为高风险或临界风险；(6)经无创产前基因检测显示异常，如提示可疑染色体微缺失或重复，可疑21、18和13以外的其他染色体异常者 ......