2.2无创DNA与产前诊断结果比较

    以羊水或脐静脉穿刺结果作为最终诊断结果，经验证，无创DNA检测准确率为66.28%，其中18三体检测准确率最高，为100.00%，其次为21三体，检测准确率分别为82.93%，13三体的检测准确率为66.67%。无创DNA提示性染色体异常20例，经验证，12例为性染色体异常，检测准确率为60%。12例无创DNA结果示染色体微缺失及微重复的，均经核型分析验证，其中8例同时行Array-CGH，结果提示2例胎儿的染色体及Array-CGH结果异常，检测准确率为14.29%。见表2。

    2.3不同危险度孕妇无创DNA阳性准确率比较

    高龄组、唐氏高风险组、其它高危因素组孕妇无创DNA阳性准确率分别为62.86%、72.73%、65.52%，三组准确率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。见表3。

    2.4无创阳性随访情况

    本研究对86例无创DNA结果阳性的孕妇进行了随访，57例羊水染色体核型明显异常者，引产55例，其中2例胎儿性染色体异常，核型为47，XXY及Mos45X[4]/46 ......