覃卫娟 李玉蝶 黄娇华

    南宁市妇幼保健院检验科，广西南宁 530011

    听力受损是最常见的出生缺陷，影响着全世界7千万人口。根据国内外大量研究表明50%以上的听力损失是遗传因素导致[1]，遗传性耳聋主要的遗传模式是常染色体隐性遗传，其次是常染色体显性遗传。随着测序技术的应用，大量的常染色体显性遗传和隐性遗传基因被发现与耳聋相关，GJB3在我国主要的突变位点是c.538C>T，而SLC26A4基因突变位点主要是c.919-2A>G[2]。SLC26A4基因突变是引起遗传性耳聋Pendred综合征(pendred syndrome，PDS)/非综合征性前庭导水管扩大(nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct，NSEVA)的重要基因。PDS/NSEVA是感觉神经性听力损失(sensorineural hearing loss，SNHL)谱系，通常是先天性，听力损伤从严重到极其严重，同时有前庭功能障碍或伴有颞骨异常，在儿童晚期至成年早期PDS会出现甲状腺功能正常性甲状腺肿的发展，而NSEVA则不包括[3]。SLC26A4基因突变是常染色体遗传性耳聋的第二大遗传因素，耳聋基因变体数据库显示超过400个与耳聋相关的SLC26A4基因致病性位点已经被报道[4]。SLC26A4基因突变具有高度的异质性，SLC26A4在我国主要的致病突变位点是c.919-2A>G和c.2168A>G，而在日本、韩国是c.2168A>G突变[5]，不同的位点在各个区域和民族之间突变有显著差异，为了筛查适合本地区的耳聋基因突变位点，了解本地区壮族孕期女性GJB3和SLC26A4基因突变携带情况，本研究对GJB3和SLC26A4基因进行测序，为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询数据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017年6～12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性，在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA ......