翚 缨 曾 灏

    广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100

    在临床上，恶性肿瘤具有细胞分化、转移、增殖等功能，发病机制十分复杂，可以划分为致癌、促癌和癌细胞演进这三个不同的环节[1]。近年来，随着医疗技术水平的不断进步，二代测序技术作为一种大规模的平行测序技术，逐渐应用于临床实体肿瘤的诊疗中，可以更好地分析肿瘤的发病机制、分子分型以及预后等各方面的信息，为临床肿瘤的诊疗工作带来了进一步的突破[2]。二代测序技术在肿瘤诊疗的过程中，可以通过信号通路和突变基因的技术应用，来识别实体肿瘤中的特异突变现象。目前，二代测序技术在实体肿瘤诊疗中的应用，明显促进了分子生物学的发展历程，并且也可以让临床医学者在研究基因组的测序问题中，以低成本获得高效率，在我国实体肿瘤的临床实践工作中，具有积极的促进作用。本研究将结合一些典型研究对二代测序技术在实体肿瘤诊疗中的应用进行如下综述。

    1 二代测序技术简介

    近年来，在人类基因研究的课题中，我们对于遗传信息的掌握越来越清晰；与此同时，随着科学技术的不断发展，基因检测技术的水平也得到提升，逐渐呈现出了规模化、工业化、专业化的特点。在第一代测序技术中，即Sanger 测序，虽其是基因检测的金标准，读长较长、精准，但由于其成本较高、通量低，限制了其在各个领域中的应用都存在部分缺陷[3]。而后经过技术人员的深入研发，在第一代测序技术中衍生了二代测序技术，与上一代测序技术相比，二代测序技术的范围重点在于基因组重测序、目标区域测序以及全外显子组测序，同时具有成本逐渐降低、通量高的优点，可以以高通量的输入来筛选多种基因，改变筛选基因的灵敏度。此外，二代技术还可以对大量的平行基因进行测序，在临床应用过程中，可以更好地探究实体肿瘤的变异性，为肿瘤的诊疗工作提供数据信息的支持。总的来说，二代测序技术对实体肿瘤的检测结果与一代相比差异并不明显，但是却具有检验通量、时间和筛选方面的优势，并且可以避免机体侵入性检查，能达到早期诊断、及时治疗的目的，同时在耐药性和疗效方面还具有明显的监测效果。

    2 二代测序技术在实体肿瘤中的应用

    近年来，二代测序技术在各个领域中的应用都十分广泛，特别是在肿瘤基因组学的研究中发挥了巨大的作用，用于突变基因、信号通路的探索以及识别特异性突变[3]。同时，二代测序技术还可以研究肿瘤质变的发展机制，有利于临床诊疗的实施，进一步推进了我国医学水平的进步。特别是在实体肿瘤的样品检测中，二代测序技术能够了解机体病变组织的基因改变机制 ......