王君祥 孙成法 褚荣涛 姜 华 龚铭杰 周幽心 李学涛

    1.徐州医科大学附属常熟医院暨常熟市第二人民医院神经外科，江苏苏州215500；2.苏州大学第一附属医院神经外科，江苏苏州215006

    胶质瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤，恶性程度不一。世界卫生组织最新的关于中枢神经系统的肿瘤分类将胶质瘤分为4级，其中多形性胶质母细胞瘤称为4级胶质瘤，恶性程度最高，而2～3级弥漫型胶质瘤(包括弥漫性星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、少突胶质瘤和间变性少突胶质瘤)可称为弥漫型较低级别胶质瘤[1]。异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)基因突变能更好地评价类似组织学分型肿瘤的预后，但对于同样IDH分型的较低级别胶质瘤，利用相关基因变异如α地中海贫血伴智力低下综合征基因(X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome gene，ATRX)缺失或1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)共缺失判断其亚型及预后的相关领域尚待深入研究[2-3]。

    本研究的目的是评价ATRX缺失和1p/19q联合缺失在IDH突变的较低级别弥漫性胶质瘤患者中判断其亚型及评价其预后的意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    IDH突变型成人较低级别弥漫性胶质瘤患者142例，选 自2012年6月 至2017年6月 确 诊并在苏州大学附属第一医院和常熟市第二人民医院手术及放化疗治疗的病例。其中平均随访时间40个 月(10～88个 月)，男77例，女65例，年 龄30～62岁。包括弥漫性星形细胞瘤55例、间变性星形细胞瘤45例、少突胶质细胞瘤22例、间变性少突胶质细胞瘤20例，依据组织学分型分为星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤两组。组织病理学诊断符合2015WHO中枢神经系统肿瘤分类标准[2] ......