曾昭珊 曾瑞华 张伟羡

    广东省阳江市妇幼保健院产前诊断中心，广东阳江 529500

    染色体病是严重的遗传病，是最常见的新生儿出生缺陷，也是导致婴幼儿死亡的主要原因，临床主要表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等。染色体病以21-三体综合征最常见，此病目前无有效的治疗手段，只能通过产前筛查及产前诊断技术提前发现异常，及时终止妊娠避免新生儿出生缺陷[1]。羊水细胞染色体核型分析检查是数目异常染色体病产前诊断的标准方法[2]。本研究拟对阳江地区孕早中期产前血清学筛查高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型检测，分析本地区血清学筛查高风险孕妇的羊水染色体核型特征及本地区胎儿常见染色体病的发病率，为制订胎儿常见染色体病的临床筛查与诊断及选择性终止妊娠等干预方案提供科学依据，以减少本地区染色体病患儿的出生率。现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2018年4月至2021年1月阳江市妇幼保健院(我院)收治的血清学阳性孕妇730例行染色体核型检测。纳入标准：孕妇年龄l8～50岁，孕龄18～24周；血清学结果为阳性；告知孕妇及家属羊水细胞染色体分析的意义及风险，孕妇及家属自愿参与且签署知情同意书。排除标准：已确诊的染色体异常；羊水细胞培养两次不成功；非自愿参与者。

    1.2 方法

    1.2.1 羊水穿刺 在无菌条件下 ......