唐梦洁 张磊磊▲ 杨丽娟 刘宏宇

    1.滨州医学院附属医院妇产科，山东滨州 256600；2.滨州医学院附属医院肿瘤研究中心，山东滨州 256600

    围产期心肌病(peripartum cardiomyopathy，PPCM)是一种罕见的特发性扩张型心肌病(IDCM)，其特征是在妊娠晚期或产后早期出现系统性功能障碍[1]。该病虽罕见，但近年来发病率不断升高，是造成孕产妇死亡的主要原因之一[2]。欧洲心脏病学会将PPCM定义为在妊娠末期或分娩后数月内未发现其他原因的心力衰竭。现有研究认为PPCM是一种综合征而非疾病，诊断标准主要是Hibbard标准，主要的临床表现为呼吸困难、端坐呼吸等心功能衰竭经典表现，其他表现包括乏力、腹水、下肢水肿及体重增加等[3]。

    目前较为公认的是PPCM“两次打击”模型[1]，基因表达异常引起的遗传易感性，血管生成功能紊乱，炎症反应的发生发展，抗心脏组织抗体引起的心脏自身免疫反应，心肌再灌注损伤引起的氧化应激反应等因素。这些多因素作用于具有潜在易感性的妊娠晚期及产后早期的女性，导致PPCM的发生。

    1 PPCM的发病机制

    1.1 PPCM的遗传易感性

    PPCM是一种影响全球的疾病，有报道黑色人种的发病率最高，尼日利亚和海地发病率远高于其他国家，不同人群中发病率的差异表明是遗传因素的作用[4]。

    PPCM的发病显示出家族聚集性的倾向，有学者[5]认为其是家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)的一部分。Canpolat等[6]报道了同一家族中两姐妹发生PPCM且在第三代家族成员中也出现2例，这在已排除FDCM的情况下表明是遗传因素的作用。FDCM发病的相关基因也在PPCM中高表达。Salam等[3]通过对中东地区的七个阿拉伯国家5005例心力衰竭患者分析识别出PPCM患者64例，其中11例有家族史。

    PPCM和扩张型心肌病(DCM)表现出共同遗传性、易感性[7]。Ware等[8]通过对PPCM女性的DCM相关基因进行测序发现基因突变率为15%，主要是肌联蛋白(titin，TTN)基因突变引起且显著高于对照人群(4.7%)。PPCM是IDCM的一种罕见类型，通过妊娠期间生化和血流动力学改变修饰基因触发了隐性遗传倾向导致DCM的发生。PPCM和DCM在发病机制上存在差异[9]，DCM患者中针对G3亚类免疫球蛋白的选择性上调，而PPCM患者中的免疫球蛋白是非选择性的。

    为探究PPCM的发病机制 ......