樊李平 李 慧 易 红

    深圳市宝安区妇幼保健院产科，广东深圳 518000

    原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)在40岁前的女性中发生率约为1%，30岁前为1/1000。造成POI的病因复杂，其中遗传性因素越来越受到关注。近年来对脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因研究较多，FMR1基因前突变携带者发生POI的概率较高，由于这类POI与脆性X染色体相关，所以又称为脆性X相关原发性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovary insufficiency，FXPOI)[1-3]。FMR1基 因前突变可能会引起女性卵巢功能不全，从而引起反复流产、胚胎停育、不孕等，另外携带FMR1前突变的母亲可能会分娩携带全突变的子女，从而增加脆性X染色体综合征(fragile X syndrome，FXS)的发病，特别是男婴。FXS主要表现为中度到重度的智力低下，发病率仅次于唐氏综合征，是又一大类与智力发育低下有关的人类遗传病。所以，研究FMR1前突变对女性生育及优生优育有重要的意义[4]。本研究旨在分析FMR1与POI的相关性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取深圳市宝安区妇幼保健院(我院)于2018年10月至2020年10月接收的POI患者50例作为试验组；另外选取来我院进行婚前检查或孕前检查的健康人群50例作为对照组 ......