韦东瑶 安 宁 鞠 琦 李 源 田依凡 张雪艳 祝传禛 孔非梦 杨印东▲

    1.牡丹江医学院，黑龙江牡丹江 157000；2.牡丹江医学院附属红旗医院神经内科，黑龙江牡丹江 157000

    既往的研究发现在偏头痛的患者中有10%～20%是前庭性偏头痛(vestibular migraine，VM)[1]，VM是一种良性前庭功能性疾病，以反复出现的前庭症状、偏头痛、偏头痛持续时间以及排除其他原因的头痛进行确诊，也可单独引起偏头痛性先兆症状(如畏光畏声、视觉先兆等)或眩晕症状。研究发现，眩晕发作与偏头痛(异颅症)、畏光症(在黑暗中感到放松)、可能的视觉先兆(他们眼前漂浮飘动的线)、恶心、呕吐，甚至眼球震颤有关[2]。目前研究表明VM与SCN1A基因、SLC1A3基因、PBMC基因表达谱、早期生长反应基因1(Egr1)、CAV1基因、KCNA1基因、TRPM7基因、CACNA1A基因与ATPlA2基因等基因相关。掌握这些基因的相关性，既可以准确诊断VM，减少误诊、漏诊，也可以研发具有高度选择性的治疗VM的药物。

    1 离子通道相关候选基因

    1.1 SCN1A基因

    SCN1A基因编码1型神经元电压门控钠离子(Na+)通道(NaV1.1)的α亚基，其遗传变异与人类癫痫发作的一系列相关疾病有关[3]。偏头痛与癫痫都是由于皮层神经元过度兴奋这一相似的生理基础所引起的病变，有研究[4]发现SCN1A基因突变也可导致家族性偏瘫偏头痛(FHM)亚型中的第三亚型。Riva等[5]使用重组基因测序法研究遗传性癫痫家族的基因，发现SCN1A基因的S5-S6段错义突变，认为可以影响Na+通道的活性，使癫痫患者同时患有前庭性偏疼痛，但是本研究没有对S5-S6段的功能进行具体研究，还需要进一步确认。此外癫痫基因中最常见的突变基因是SCNIA基因[6]，SCNIA基因也称为“超级罪犯基因”。目前该基因已经发现约900多种突变[7]，可导致癫痫表型异质性，临床表现多样化，轻者表现为热性惊厥，重者表现为婴儿严重肌阵挛性癫痫，以及Dravet综合征。

    1.2 CAV1基因与KCNA1基因

    钙离子(Ca2+)通道[8]由10个基因编码 ......