蓝金金 廖贞金 袁丽萍

    1.福建省龙岩市第一医院儿保科，福建龙岩 364000；2.福建省龙岩市第一医院检验科，福建龙岩 364000

    遗传代谢病(inherited metabolic diseases，IMDs)是基因突变导致维持机体正常代谢所需的某些酶、载体以及受体合成中出现缺陷导致机体生化代谢发生紊乱，导致在旁路或中间发生蓄积，代谢产物不断缺少，产生一系列临床异常的一大类疾病，其病种繁多、群体发病率高，延误治疗将导致发育障碍、智力低下、病死等不可逆损害[1]。新生儿遗传代谢病串联质谱(tandem mass spectrometry，MS/MS)筛查可筛检几十种IMDs。该技术因其具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点，以提高筛查的敏感度和特异度，让IMDs筛查进入新阶段。福建省龙岩市串联质谱项目开展较晚，目前尚无此类研究报道。本文通过对2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市新生儿疾病筛查分中心开展串联质谱技术新生儿IMDs筛查项目，对各定点助产机构送检的58 934例新筛进行回顾性分析，分析龙岩地区IMDs情况。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构送龙岩市新生儿疾病筛查分中心初筛样本共计58 934例，以新生儿干血斑为样本，采用MS/MS进行遗传代谢病筛查。纳入标准：符合《新生儿疾病筛查技术规范》[2]的标准，出生72 h经充分哺乳(6次以上)或7 d以内，以及由于各种原因(早产儿、低体重儿、处于治疗疾病期的新生儿等)最迟不超过20 d的新生儿。排除标准：分娩时已经病死的新生儿；7 d内病死的新生儿；家长不同意进行筛查的新生儿 ......