文图/《中国医药科学》 潘 锋

    作为我国神经外科学领域的重要学术活动之一，由中华医学会、中华医学会神经外科学分会主办，海南省医学会承办，海南省人民医院、海南医学院第一、第二附属医院协办的“中华医学会神经外科学分会第20 次学术会议”，日前在海口举行。会议以“分享真实世界红利，共谋神经外科未来”为主题，开设了30 多场专题会议，与会专家在大会报告和学术交流中分享了脑肿瘤、脑血管病、功能神经外科、颅脑创伤、脑科学等领域国内外新进展。胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，占脑肿瘤病例的40%～50%，其发病机制尚不清楚。胶质瘤具有恶性程度高、异质性强、复发率高、病死率高、致残率高等特点，一直以来是神经外科治疗的难点，多位专家介绍了国内外胶质瘤基础研究与临床实践最新进展。

    分子分型指导胶质瘤外科手术

    中华医学会神经外科学分会候任主任委员、复旦大学附属华山医院院长毛颖教授在题为“胶质瘤代谢分子边界可视化及诊疗体系应用”的报告中介绍说，胶质瘤是最常见的原发性恶性脑瘤，往往毗邻或侵犯重要脑功能区，手术难以全切，病死率与致残率居各类恶性肿瘤第四位，是危害国民健康的一大顽疾。其团队历时十余年，以胶质瘤异常代谢作为关键突破口，深入剖析了胶质瘤的发病机制，在中国人群中开展了胶质瘤分型标志物的发掘及临床应用研究，建立并推广了基于代谢酶异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变的胶质瘤分子分型体系。

    毛颖教授介绍，其团队率先提出了“胶质瘤是一种代谢性疾病”的新观点，发现代谢酶IDH1功能获得型突变产生的2- 羟基戊二酸(2-HG)，启动了肿瘤的发生及侵袭过程，调控促癌相关信号通路。这一发现打破了“肿瘤不存在代谢障碍”的既往观点，为胶质瘤诊治开启了新思路，为胶质瘤分子分型、术中检测等精准治疗奠定了基础。早在2014 年团队研究人员就率先根据IDH1/2 突变、1p/19q 缺失、EGFR 扩增、TERT 突变等四个标志，将胶质瘤分为5 种亚型，随着样本量的增大，2022 年在四基因基础上增加至六基因(H3 突变和BRAF 突变)并进一步将胶质瘤分为7 个亚型；同时还提出了“三阴性”胶质瘤的概念，阐明了IDH1/2 野生型低级别胶质瘤和IDH1/2 突变型胶质瘤的分子特征和临床特征。

    毛颖教授介绍，基于胶质瘤代谢变化特征，研究人员开发了一系列原创性的代谢标志物快速检测和可视化方法用于术中实时分子分型判断，以指导胶质瘤外科手术治疗。IDH 突变特异性产生2-HG，通过质谱方法进行快速检测可实现术中实时诊断，有助于鉴别胶质瘤、实现分子诊断、绘制肿瘤边界 ......