李 建 薛丽丽 张可刚

    山东省枣庄市妇幼保健院新生儿科，山东枣庄 277000

    先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)是一种以呼吸代谢控制障碍为特征的罕见病，发病率为1/10 000 ～1/20 000 活产儿[1]，由于发病率低，临床医生，尤其是基层医生，对本病认识不足，容易误诊。山东省枣庄市妇幼保健院(我院)于2017 年4 月至2019 年1 月收治2 例CCHS 患儿，病初误诊，现将临床资料及误诊原因进行分析如下。

    1 病例资料

    病例1：患儿男，胎龄33+2周，G2P2，因难免早产行剖宫产娩出，早产后呻吟12 min，2017 年4 月2 日入院，生后1、5 min 阿氏评分均为8 分(呼吸-1，皮肤颜色-1)，羊水清，其胞姐体健，产前已用地塞米松24 mg。查体：T 35.8℃，P 150 次/min，R 65 次/min，Wt 2.1 kg，反应稍差，呻吟，早产儿貌，全身皮肤稍青紫，头颅无畸形，前囟平软，口腔有羊水样分泌物，呼吸稍促，三凹征(+)，听诊双肺呼吸音粗，可闻及少许湿啰音，心腹正常，四肢肌张力正常。经皮监测血氧饱和度波动于80% 左右，pH 7.14，PaCO279 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，PaO241 mmHg，HCO326.9 mmol/L，BE 2.1 mmol/L；FiO221%，存在Ⅱ型呼吸衰竭，结合患儿呼吸困难症状，故再次清理呼吸道后插管上机，PC-SIMV，PIP 18 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa)，PEEP 5 cmH2O，FiO230%，RR 40 次/min，Ti 0.4 s，经皮血氧饱和度逐渐升至正常 ......