王利萍 李凤丽 汪安友 王兴兵 刘 欣

    中国科学技术大学附属第一医院 安徽省立医院血液科，安徽 合肥 230001

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)转化[1]。MDS 在老年患者中发病率高，在当今人口老龄化的背景下，MDS 的发病率在未来将会大幅度增加，因此，准确的诊断和评估疾病的进展风险是必要的[2]。通过二代测序(second generation sequencing，NGS)评估临床重要突变是定义诊断、确定预后风险、监测可测量的残留疾病和揭示预测性突变标记物及治疗靶点的强大工具，是血液疾病检查和监测的常规组成部分，基因组学已经成为诊断检查的标准组成部分，并成为决策的关键因素[3]。很多突变基因是影响MDS 患者总生存期(overall survival，OS)变化独立因素。NGS 使得MDS 的基因突变谱系更加清晰明了，但涉及基因突变在MDS 发生、发展及演变中的具体分子及其作用机制时，临床尚知之甚少，这一现状一定程度上阻碍了NGS 在临床实践中的具体应用。另一方面，虽然目前已经研发出许多针对突变基因的分子靶向药物，但这些药物中的大多数尚处于Ⅰ、Ⅱ期临床试验阶段，并未真正用于临床治疗实践中，至于其最终临床疗效及改善程度如何，尚有待进一步验证[4]。本研究回顾性分析73 例MDS 患者的基因突变与临床特征及生存预后的相关性，从而对MDS 的基础研究、诊断、精准治疗及预后评估提供更多理论支持。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    回顾性分析2016 年4 月至2022 年6 月在安徽省立医院(本院)行NGS 检测基因突变的初诊并接受治疗的73 例MDS 患者 ......