张小霞 陶莉 陈珊 陈城

    (1云南省红河州第一人民医院 云南 红河 661199)(2广州市妇女儿童医疗中心 广东 广州 510000)(3云南省红河州卫生职业技术学院 云南 红河 661199)

    22q11缺失综合征(22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一，发生率约 l/4000[1]。其临床表型差异较大，从检测不到的异常至严重的机能障碍都有发生，根据临床特征不同分别包括DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)及圆锥动脉干-异常面容综合征等。现将广州妇女儿童医疗中心收治的一例以腭咽功能不全为主要表现的22q11缺失综合征报道如下，并结合文献进行分析探讨。

    1.临床资料

    患儿男，19天，第三胎第二产，胎龄37+6周，顺产出生，羊水清，量约500ml，脐带、胎盘无异常，体重3200kg，阿氏评分1分钟、5分钟、10分钟均为10分，出生后半小时因“哭声细弱”转入当地新生儿科治疗，进食时发现患儿吸吮有力，但奶汁经鼻腔溢出，改为胃管喂养，喂养耐受好，无呕吐、腹胀等，但自行吮奶时仍见奶汁从鼻腔涌出，时有呛奶，喉部痰鸣及气促，在生后19天为进一步诊治转入我科。出生后，患儿大小便正常，无发热或体温不升，无发绀，无抽搐，无肢体抖动，无反应低下等。患儿母亲妊娠3次，自然流产1次；第一胎为女孩，现9岁，健康。入院查体：体温37.1℃，呼吸49次/分，心率146次/分，血压80/48mmHg，体重2.83kg，身长51cm，头围34.5cm。反应一般，营养稍差，哭声细小，声嘶，皮肤轻度黄染，无瘀斑瘀点，皮肤干燥，皮下脂肪薄，呼吸平顺，无呻吟，无青紫，头颅正常，前囟平软，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，指探及口腔容积小，双肺呼吸音粗糙，有痰鸣，心律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未触及肿大，四肢肌张力正常。

    患儿男，19天，小下颌，鱼嘴形嘴

    入院后行相关检查：床边X线检查“右上肺含气不全”。血气分析示：PH值 7.337 ......