沈亚平 蒋铁甲

    (浙江大学医学院附属儿童医院 浙江 杭州310052)

    猫叫综合征(Cri-du-chat综合征，CDCS，MIM#123450)是一种由5号染色体短臂缺失引起的基因疾病，因此又称5p缺失综合征，它的临床和细胞遗传学方面于1963年首次被报道[1]。该综合征最重要的临床特征包括单调、类似猫叫般的哭声(综合征由此得名)，独特的面部畸形，智力障碍和发育迟缓等临床表型。该综合征在活产儿中的发病率约为1/50000～1/15000，其中约90%的患儿为新发变异[2]。本文报道1例新生儿猫叫综合征病例并对近年来相关文献进行复习。

    1.病例

    患儿，女，1天，因早产后气促1天入院。患儿系G4P2，孕32+4周，因“胎膜早破、胎儿宫内窘迫、疤痕子宫、胎儿畸形”剖宫产娩出，羊水正常，脐带及胎盘未见异常，出生体重1500g，Apgar评分1～5分钟均为8分(哭声欠响、肤色紫红)，予清理呼吸道及鼻导管吸氧后，经皮侧血氧饱和度升高至94%。无呻吟，无呼吸暂停，无尖叫抽搐，无呕吐。

    查体：神清，反应尚可，四肢动作偏少；T34℃，P148次/分，R46次/分，BP 56/29mmHg；带气管插管入科，早产儿貌，双眼瞳孔等大等圆，颜面部可见4颗大小不等赘生物，前囟平，气稍促，三凹征不明显，呼吸不规则，双肺呼吸音粗，无罗音，听诊心律齐 ......