陈月华 刘胜强

    (自贡市妇幼保健院自贡新筛分中心 四川 自贡 643000)

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，俗称蚕豆病，是一种红细胞酶的缺陷病，呈X性连锁不完全显性遗传，有明显地区性差异，南高北低，为华南及西南各部最常见的遗传病之一。本病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症，新生儿期可致核黄疸，造成智力低下[1]。由于本病是G6PD基因突变造成的先天性代谢性疾病，至今仍无法使用药物彻底根治，只能及早预防。为了解自贡市和内江市两地区G6PD缺乏症的检出率，制订综合性预防措施，降低病死率，本中心于2016年5月正式开展此项筛查项目，用荧光分析法[2]对53283例新生儿进行了筛查，并对检测结果进行了回顾性分析，现将结果报道如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    2016年5月至2017年5月期间 ......