范歆 张强

    (广西壮族自治区妇幼保健院 遗传代谢中心实验室 广西 南宁 530000)

    肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency, CACT Deficiency, OMIM 212138)是由于肉碱-酰基肉碱移位酶缺陷，导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的一系列能量代谢障碍，累及心脏、肝脏、骨骼肌等重要器官[1]。随着串联质谱遗传代谢病筛查技术的发展，对该病的筛查和诊断提供有力的支持。本文将该病的发病机制、临床表现、实验室检查、分子病因以及治疗等方面作一综述。

    1.CACT的概述

    CACT缺乏症为罕见的常染色体隐性遗传，该病最早在1992年被报道，相关致病基因在1997年被确认[2-3]。文献报道国外发病率在0.2～1.8/10万，我国的发病率不详[4]，浙江省对180万新生儿筛查的数据总结中，未确诊本病患者[5]；湖南省约15万新生儿筛查资料中，确诊2例，发病率约为1/76895[6]；香港发病率约为1/60000[7]。绝大部分已报道的病例预后不良，约82%的患者于新生儿期发病，该病主要累及大脑、心脏、骨骼肌等，主要表现为抽搐、昏迷、心率失常和肌无力等，病情进展快，死亡率高。

    2.CACT缺乏症的发病机制

    线粒体内脂肪酸氧化是细胞能量的主要来源，尤其是在禁食的情况下，脂肪酸代谢可提供80%的能量。脂肪酸氧化障碍(Fatty acid oxidation disorders,FAOD)是脂肪酸进入线粒体 ......