汪先桃 刘静(通讯作者)

    (1成都市龙泉驿区第一人民医院 四川 成都 610100)

    (2四川大学华西医院龙泉医院 四川 成都 610100)

    假肥大型营养不良主要包括了两种不同病症疾病：Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良。DMD基因作为人体的机体内部最大基因之一，而DMD/BMD患者的变异类型，绝大多数都是外显子组的水平重复及缺失[1]。对此对假肥大型肌营养不良分子诊断尤为重要，本次研究探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果。现报道如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断，疑似为假肥大型肌营养不良患者，所有患者均为男性，采集自愿参与本次研究的患者及其家属(母亲)2ml外周血EDTA抗凝，置于4℃保存待检。使用核酸抽提试剂盒检测 ......