李若照 刘建辉 张青艳 黎海文

    (1贵阳中医学院第二附属医院 贵州 贵阳 550005)

    (2贵阳市第二人民医院 贵州 贵阳 550000)

    肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病。表现为缓慢进展的肌无力，延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩，伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。基因分析是该疾病诊断的金标准，现将我院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。

    1.病例资料

    男性，58岁。因“进行性双下肢无力6年，加重伴双上肢近端无力1年”入院。患者6年前无明显诱因出现双下肢无力，以右下肢明显，行走及运动时感双下肢沉重，下蹲起立无异常，当时未予重视，双下肢无力进行性加重；4年前患者出现上楼梯费力，下楼梯、行走、跑步、下蹲起立尚可 ......