张如意(通讯作者) 姚秀娟

    (1浙江大学医学院附属第二医院病理科 浙江 杭州 310009)

    (2嘉兴市第二医院病理科 浙江 嘉兴 314000)

    结直肠癌是位居第3位的常见恶性肿瘤，其发病率逐年升高。结直肠癌至少起源于两条不同的遗传途径。其中一条途径与染色体不稳定(CIN)有关，另一条与微卫星不稳定(microsatellite instability，MSI)有关[1]。MSI显示出MMR缺失，故将其作为一种分子标记。MMR起稳定DNA的作用，在体细胞分裂时参与修复DNA复制过程中产生的特定复制错误。MSI肿瘤由于MMR缺陷，产生突变加速累积。结直肠癌中大约15%是由微卫星不稳定途径形成的， DNA复制过程中错配修复(mismatch repair，MMR)基因系统异常是MSI发生的原因[2]。MSI与DNA修复蛋白的表达减少有关，通常使用免疫组织化学检测MLH1，MSH2，MSH6和PMS2作为MSI标记。

    在散发性结直肠癌中检测MMR可作为HNPCC初筛，并且可对指导治疗方案和预后方面具有重要意义。Dung T. Le等在2015年发现，传统治疗效果不理想的伴微卫星不稳定的结直肠癌晚期患者 ......