吴兆芳 梁松

    (江汉大学附属湖北省第三人民医院 湖北 武汉 430033)

    猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5P缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征。因出生时猫叫样哭声而得名，患儿头面部典型的畸形特征，生长落后及严重智力低下。国内仅报道二十余例[1]，必须通过染色体检查才能确诊，我院收治1名，现报道如下：

    1.资料与方法

    患儿，男，7个月，因“至今7月，竖头不稳”入院。第一胎，足月，出生体重：2.12kg，有新生儿窒息史。此后发育落后。查体：头小而圆，满月脸。前额平，两眼距过宽，睑裂轻度斜向外下，斜视。鼻梁宽而平。耳低位，哭声细，无目光对视，不能逗笑，不能追视，抬头不稳，不能翻身、扶坐，不会吃手，双手无主动抓握 ......