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编号:1533571
重庆地中海贫血基因携带率及基因型特点分析
http://www.100md.com 2019年7月9日 医药前沿 2019年第14期
肽链,珠蛋白,杂合,资料与方法及试剂,统计分析,结论
     罗吉秀 安云

    (泸州裕隆神康医学检验实验室 四川 泸州 646100)

    地中海贫血(又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血),简称地贫。是由于珠蛋白基因缺失或缺陷,引起一种或几种血红蛋白珠蛋白肽链合成不平衡所导致的慢性溶血性疾病,属于常染色体单基因隐性遗传病,具有地区、种族和家族遗传史。α肽链合成不足称为α地贫,分为轻型(静止型、标准型)和重型(HbH、HbBarts)。β肽链合成不足称为β地贫,可分为轻型、中间型、重型。重型致死、中型致残。地贫是我国南方地区常见、危害大的遗传病之一。广西、云南、海南和广东的地贫基因携带率均在10%以上,其中广西更是达到了20%以上。迄今,对地贫尚无理想的治疗方法 ......

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