孙丽君 刘纯(通讯作者)

    (重庆医科大学附属第一医院内分泌科 重庆 400016)

    尿崩症(diabetes inspidus，DI)是一种罕见的水稳态疾病，其特征是排泄异常大量的低渗性尿液(>2500ml/24h，尿渗透压<300mOsmol/Kg)。其中，CDI是由于AVP合成、转运和分泌不足而造成的尿崩症。AVP由下丘脑的视上核和室旁核神经细胞分泌，作用于肾单位远端，与G蛋白偶联的7跨膜受体V2R结合后，激活细胞内的蛋白激酶途径，细胞内的水通道蛋白-2(AQ-2)插入到细胞膜上，使得低渗性水分子从低张的管腔液体流向高张的肾间质。引起尿量增多的病因众多，明确原因方能准确的诊断及治疗，并避免严重并发症。本文将对CDI诊断及治疗等进行归纳总结。

    1.中枢性尿崩症的病因

    中枢性尿崩症患病率在1/25000左右，通常是由先天性因素或多种获得性因素引起。其中家族性CDI少见，约占5%，其是由于编码加压素基因的核酸缺失，蛋白质结构折叠异常，从而致使神经元退化。而引起CDI的大多数原因是头颅创伤(外伤、手术)、肿瘤(尤颅咽管瘤、松果体瘤)、抗加压素大神经元细胞自身抗体、肉芽肿(结核、结节病)、感染(脑膜炎、脑炎)、垂体柄淋巴细胞浸润等，少数也可见于淋巴细胞浸润致使垂体柄增粗。

    除外特发性尿崩症外，绝大多数中枢尿崩症继发于神经系统肿瘤性疾病，尤其是颅咽管瘤，垂体肿瘤几乎不会引起CDI。约20%的患者可能会在经蝶手术后1～2天内发生短暂的DI，并在2～5天内结束，一般不会导致持续性DI。且三相性尿崩(多尿-尿量减少和低钠血症-永久性多尿)更为少见。因此，当鞍区肿块与尿崩症共存时可暂时排除垂体腺瘤。DI也可见于20%创伤性颅脑损伤患者的急性期和15%蛛网膜下腔出血的患者，但几乎都是暂时的，可不需治疗，其持续时间的长短与预后密切相关，持续时间越长，预后越差。在垂体功能减退症中，因糖皮质缺乏，DI的症状被掩盖，但激素替代治疗后，可出现多尿[1]。

    特发性DI占比约14%～67%不等，现在认为其系自身免疫性因素所致。早期一项队列研究显示其中1/3的人AVP细胞抗体阳性，且最常合并恶性贫血和甲状腺疾病。另外一种罕见的特殊类型CDI-Adipsic DI ......