李亚星 徐玉婵 韦小妮 韦德宁 王文丹 蔡稔(通讯作者)

    (柳州市妇幼保健院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西 柳州 545001)

    (柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西 柳州 545001)

    近年来，不孕不育已逐渐成为影响我国已婚人群生殖健康的重要疾病之一，约7%～15%的育龄夫妇受其困扰[1]。不孕不育分原发性和继发性。根据中国人口协会对我国不孕不育现状调查显示，引起不孕不育的原因很多，主要有遗传和环境因素、母体感染及内分泌失调等，其中原发性不孕占60%以上，染色体核型异常是造成原发性不孕不育的原因之一，其中染色体数目或结构异常在妊娠人群中的检出率为5%～10%[2-3]。现对2016年1月-2018年12月26346例不孕不育患者染色体核型进行细胞遗传学分析，探讨染色体异常与不孕不育的关系。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2016年1月-2018年12月来我院生殖中心门诊就诊的不孕不育患者26346例，年龄在20～60岁，主要临床表现为不孕不育及不良妊娠史等。患者均进行详细体检，询问其有无家族遗传及不良接触史等。

    1.2 方法

    取患者2ml外周血于肝素抗凝管中，分2线接种，按常规方法收获染色体后行G显带。经蔡司系统扫描，计数20个分裂相，分析5个及以上核型，如有发现嵌合体或异常细胞时，再增加计数至100个分裂相，必要时行C、N显带辅助诊断。按照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)标准对患者染色体命名 ......